Мармурова хвороба
Мармурова хвороба описується в літературі також під назвою Альберс-Шенберга. Так звали лікаря, який вперше в 1904 році описав дану патологію. Порушення це зустрічається досить рідко і характеризується дифузним ущільненням і ламкістю кісток.
Причини виникнення мармурової хвороби
Мармурова хвороба є генетичною патологією. У осіб з даним захворюванням спостерігаються мутації в деяких генах, відповідальних за синтез білків, які забезпечують нормальну роботу остеокластів. При мармурової хвороби в генах виробляється недостатня кількість даного білка або зовсім не відбувається його вироблення. Варто відзначити, що даний ген є аутосомно-рецесивним і може передаватися у спадок, навіть якщо у батьків не виявлено патології.
Механізм розвитку захворювання
На сьогоднішній день фахівцями виявлено три гени, мутації яких призводять до мармурової хвороби. Ці гени відповідають за вироблення білка, необхідного для правильної діяльності остеокластів - клітин, які забезпечують розсмоктування кісткової тканини при її перебудови. При діагностуванні вродженого спадкового остеосклероза (ще одне поширене назва мармурової хвороби) відзначається порушення балансу остеокластів. При цьому кількість цих клітин може бути підвищеним, або зниженим, або нормальним. Як відбувається розвиток даного захворювання, досі не встановлено, але виявляється воно вже в дитячому віці. Порушення структури кісткової тканини в процесі її формування стає причиною її надмірності і ущільнення.
Симптоми розвитку мармурової хвороби
Мармурова хвороба розвивається у двох формах, відмінних один від одного за клінічним перебігом. Одну з них, яка має яскраво виражену симптоматику, можна визначити вже в ранньому дитинстві. Інша форма практично не проявляє себе клінічно і, як правило, визначається випадково при проведенні дослідження з приводу інших хвороб. Найчастіше до лікаря звертаються зі скаргами на болі в кінцівках або на підвищену стомлюваність при ходьбі. Діагностичні дослідження виявляють деформації кісткових тканин і ущільнення структури всіх кісток скелета. У фізичному розвитку відхилень не спостерігається. Цілком імовірні звернення у зв'язку з патологічними переломами.
Мармурова шкіра
Зверніть увагу, що така недуга, як ливедо - патологічний стан шкірних тканин, що характеризується нерівномірною (мармурової) забарвленням шкірних покривів, не має відношення до мармурової хвороби, при якій характерний малюнок виявляється при просвічуванні довгих трубчастих кісток. Мармурова шкіра у дорослих може спостерігатися при різних формах ливедо. Як правило, дане захворювання зустрічається у жінок. Хвороба розвивається на тлі малярії, червоного вовчака, туберкульозу, вад серця, хронічного тонзиліту, атеросклерозу і сифілісу.
Лікування мармурової хвороби
Мармурова хвороба ефективно виліковується трансплантацією кісткового мозку. Також необхідно проводити терапію, спрямовану на зміцнення нервової та м'язової системи організму хворого. При даному захворюванні дуже важлива своєчасна профілактика, лікування анемії і деформації скелета. Хворий повинен постійно спостерігатися у ортопеда і дотримуватися обережності в повсякденному житті, тому що найменша травма може стати причиною складного перелому і призвести до інвалідності.
