Хорея Гентінгтона: симптоми і причини
Синдром Хангтінтона
Синдром Хангтінтона, або як його ще називають хорея Гентингтона, - це спадкове хронічне нейродегенеративне захворювання, що має властивість прогресувати, що супроводжується розладами руху і психіки. Причиною захворювання є дефект одного з генів людини, що полягає у виробленні патологічного білка, що порушує нормальний внутрішньоклітинний обмін і приводить до появи біохімічних порушень в тканинах і корі головного мозку.
Як передається хорея Гентингтона?
Недуга передається по аутосомно-домінантним типом. Ймовірність того, що синдром Гентингтона передасться дитині у спадок, становить 50%. Слід при цьому додати, що складність діагностування даного захворювання полягає в повільному розвитку і пізньому прояві його симптомів (зазвичай в 35-45 років). Існує 2 типу синдрому:
- Класична хорея Гентингтона може передаватися від кожного з батьків і характеризується пізнім проявом симптомів і повільним перебігом. Медицині відомі випадки виявлення симптомів у людей, що досягли похилого віку і померлих з іншої причини. Середня тривалість життя пацієнтів, страждаючих цим захворюванням, становить 15 років.
- Вестфаль-варіант зустрічається в 7-10% від загального числа хворих, передається, практично не перериваючись, з покоління в покоління, виключно по батьківській лінії. Цей різновид ще називають ювенільної формою, тому що, як правило, його симптоматика проявляється досить рано, до досягнення пацієнтів двадцятирічного віку. Хвороба швидко прогресує, тому й середня тривалість життя страждаючих хореей становить близько 8 років. Смерть хворого настає в результаті ускладнень, супутніх недугу.
Симптоми захворювання хорея Гентінгтона
Як вже було описано вище, хвороба прогресує настільки повільно, що її перші симптоми проявляються після 35 років:
- інтелектуальні розлади виражаються зниженням уваги, повільністю розумового процесу, зміною особистості;
- фізичні розлади проявляються в неритмічних безладних рухах м'язів, що належать до різних груп, а також утруднення при творі довільних рухів;
- утруднення мови;
- безпричинна депресія, необгрунтовані напади паніки;
- ендокринні та нейротрофічні розлади;
- на останніх стадіях захворювання настає деменція (недоумство).
Хорея Гентингтона: лікування
Хірургічне втручання при лікуванні синдрому Гентингтона не застосовується, в той же час вчені намагаються знайти препарати та речовини, здатні блокувати синтез патологічно довгих ланцюгів білка. Незважаючи на всі досягнення сучасної медицини, дана недуга вважається невиліковним, однак можна уповільнити або купірувати прояв тих чи інших його симптомів, застосовуючи для цього такі препарати:
- антагоністи допаміну (пригнічують процес гіперкінезу);
- Тетрабеназин (знижує тяжкість симптоматики);
- антидепресанти (у разі яскраво вираженої депресії);
- нейролептики;
- вальпроєва кислота (для зняття клонічних судом).
