Хвороба Гюнтера: причини і симптоми

Хвороба Гюнтера (інша назва - порфірія ерітропоетіческая) - це дуже рідкісне захворювання, яке передається від людини до людини по аутосомно-рецесивним типом. Вперше дана недуга описав відомий німецький доктор Ганс Гюнтер. Назва хвороби, яке застосовують в науковому світі - це ерітропоетіческая вроджена шкірна порфірія. Як правило, до Порфирія відносять різні генетичні порушення пігментного метаболізму. Вони супроводжуються занадто високим вмістом в крові і тканинах людини особливої речовини - порфирина, особливого пігменту, що містить азот. Він входить до складу гемоглобіну і додає крові людини червоний колір.

Думка вчених




Багато сучасні вчені Хвороба Гюнтеравважають, що практично всі існуючі зараз історії про потворних вампірів мають наукове обгрунтування. Вони стверджують, що ці історії могли виникнути в суспільстві внаслідок впливу такого рідкісного генетичного недуги, як хвороба Гюнтера. Порфирія знижує якість крові, викликаючи порушення утворення гемоглобіну (білка крові). Також було відзначено, що найчастіше дана хвороба, на відміну від інших недуг, таких як пізня шкірна порфірія, спостерігається в невеликих селищах Трансільванії. Це відбувається через великої кількості близькоспоріднених зв'язків.

Поширеність захворювання

шкірна порфіріяХвороба Гюнтера зустрічається приблизно у однієї людини з двохсот тисяч. Якщо в одного з батьків дитини була виявлена дана хвороба, то можна з упевненістю говорити про ймовірність (двадцять п'ять відсотків) її передачі малюкові. В історії сучасної медицини є близько ста випадків гострої шкірної порфірії, яку вилікувати не вийшло.



Причини ерітропоетіческой порфірії

Хвороба Гюнтера починається в місці утворення еритроцитів, тобто в червоному мозку кісток. Причиною даного захворювання є мутація рецесивного типу, яка передається у спадок. Вона знаходиться в нестатевий (або аутосомно) хромосомі і призводить до занадто високою фоточутливості шкіри, а також до серйозних порушень метаболізму (тобто обміну речовин). Стовідсоткова ймовірність розвитку вродженої порфірії можлива у тих дітей, у яких обоє батьків є носіями пошкодженого гена (мутованого). Іноді у батьків відсутня будь-яка симптоматика.



пізня шкірна порфіріяСимптоми

Хвороба Гюнтера характеризується відсутністю утворення в організмі еритроцитів - основних компонентів людської крові. Це призводить до нестачі заліза і кисню в крові. Порушується пігментний метаболізм. Через дії променів сонця починається поступовий розпад гемоглобіну. Також відбувається деформація сухожиль і суглобів, яка в деяких випадках призводить до жахливому скручуванню пальців. Та частина гемоглобіну, яка залишилася без заліза, трансформується в токсичну речовину. Воно починає роз'їдати підшкірну тканину. Тому шкіра утоньшается, стає коричневою і лопається через вплив ультрафіолету. З цієї причини через деякий час шкіра покривається виразками і шрамами. Крім того, деформуються вуха і ніс.



Оцініть, будь ласка статтю
Всього голосів: 31

Увага, тільки СЬОГОДНІ!