Хвороба Гоше: причини, симптоми, лікування
Хвороба Гоше - це досить рідкісне захворювання генетичної природи, успішність лікування якого залежить не тільки від своєчасної діагностики, але також від адекватної терапії.
Загальна інформація
Хвороба Гоше характеризується порушенням ліпідного обміну в організмі. Вона вперше була описана в 1882 році французьким лікарем. Вважається, що в першу чергу захворювання вражає селезінку і печінку, а потім поширюється на інші органи. 
Спадкування патології відбувається за так званим аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що вона проявляється тільки в тому випадку, якщо і батько, і мати є «носіями» раніше мутованого гена. Згідно з наявними відомостями, на групу з 400 осіб припадає всього один носій такого гена. Однак щороку спостерігається збільшення кількості пацієнтів з діагнозом "хвороба Гоше".
МКБ-10 (код за міжнародною класифікацією хвороб): Е75.2.
Механізм розвитку захворювання
За основу патології приймається недостатність лізосомальнихферментів, що обумовлено генетично. Як наслідок, такі органели просто не справляються зі своїм першочерговим завданням, а деякі речовини починають послідовно накопичуватися.
Патологія Гоше характеризується недостатньою функціональною активністю глюкоцереброзідази. Саме цей фермент несе відповідальність за трансформацію глюкоцереброзідов. Вони являють собою звичайний компонент всіх клітинних мембран, а за хімічним складом відносяться до категорії ліпідів. 
Клітинні мембрани не є статичними елементами. Вони постійно змінюються, що тягне за собою регулярну перебудову. Саме такі процеси і призводять до послідовного накопичення компонентів. Звичайна здорова клітина дуже швидко їх переробляє, розділяючи на молекули.
При розвитку захворювання дефіцит ферменту призводить до накопичення в надмірних кількостях глюкоцереброзідов. Зауважимо, чим вище активність клітини з функціональної точки зору, тим більше ступінь накопичення. За словами фахівців, найбільш схильні до такого перевищення концентрації ліпідів такі органи: селезінка, печінка, нирки, легені.
Основні причини
Як вже було зазначено вище, хвороба Гоше розвивається внаслідок мутації певного гена. На території Східної Європи дана проблема діагностується вкрай рідко. Більш того, вона внесена в перелік Орфа захворювань.
Ризик народження дитини з даною патологією у абсолютно здорових батьків з клінічної точки зору можливий, коли батько і мати є «носіями» ураженого гена. Основна складність полягає в тому, що у батьків, як правило, не спостерігається яких-небудь симптомів захворювання. Як наслідок, вони просто не замислюються про проведення генної експертизи.
Як виявляється хвороба Гоше? Симптоми
Клінічна картина даної патології неоднозначна. Її діагностування, як правило, утруднено у зв'язку з нечітко вираженими ознаками. З іншого боку, якщо симптоми все ж явно дають про себе знати, точний діагноз буває також нелегко встановити у зв'язку з недостатньою поінформованістю. Сьогодні фахівці виділяють наступні ознаки, які можуть свідчити про наявність патології:
- Збільшення в розмірах печінки та селезінки. У пацієнтів з'являється болючий дискомфорт в області живота, помилкове відчуття насичення після прийому їжі. Проблеми з роботою селезінки найчастіше проявляються у вигляді слабкості, підвищеної стомлюваності, блідості шкірних покривів.
- Хвороба Гоше у дітей проявляється порушенням росту.
- Можливі патологічні переломи, які не є наслідком травм.
- Зниження кількості тромбоцитів. Дана проблема тягне за собою появу кровотеч з носа і ясен, причому без видимих на це причин.
Захворювання умовно поділяється на кілька типів. Для кожного з них характерний свій набір симптомів. Нижче більш детально розглянемо це питання.
I тип захворювання
Інакше даний варіант патології іменується нейронопатіческім типом. Первинні симптоми можуть з'явитися як у маленьких дітей, так і у дорослих. У цьому випадку все залежить виключно від недостатності ферменту.
Як виявляється хвороба Гоше? Симптоми для першого типу захворювання можуть бути наступними:
- Збільшення розмірів печінки.
- Збільшення селезінки, що нерідко закінчується її розривом.
- Анемія.
- Підшкірні крововиливи.
- Патологічні переломи.
Пацієнтів з цим діагнозом дуже часто турбує втому, вони погано переносять навантаження. Відставання на рівні фізичного / психічного розвитку стає помітно вже до другого року життя. Деякі пацієнти навіть не здогадуються про наявність такої недуги. 
II тип захворювання
Хвороба Гоше (фото пацієнтів можна подивитися в спеціалізованих медичних довідниках) починає проявлятися вже до шести місяців. Патологія характеризується патологічним ураженням структур головного / спинного відділів ЦНС. У маленьких пацієнтів відзначаються судомні напади, проблеми з диханням, а також виражене зниження рівня інтелекту.
У таких дітей поганий апетит і постійна сонливість. Тривалість життя пацієнтів найчастіше не перевищує двох років. В якості головних причин летального результату фахівці називають зупинку дихання внаслідок спазму гортані і прогресуючу деградацію ЦНС.
Терапія в даному випадку виявляється практично неефективна. Лікарські препарати призначаються виключно для зменшення прояву симптоматики.
III тип захворювання
В даному випадку клінічні ознаки також пов'язані з ураженням ЦНС, однак на перший план виходить вже дезорганізація роботи деяких черепно-мозкових нервів. Як наслідок, первинні ознаки хвороби проявляються у вигляді косоокості і спонтанного ністагму.
Через деякий час виникають інші симптоми неврологічного характеру. У пацієнтів з'являється сильна м'язова слабкість, прогресує слабоумство.
Діагностика
Для підтвердження захворювання потрібно огляд педіатра, офтальмолога, невролога та консультації генетика. В даний час виділяє три методи діагностики захворювання.
- Найбільш точним визнається аналіз крові на вміст ферменту глюкоцереброзідази безпосередньо в лейкоцитах.
- Відносно недавно був розроблений ще одні метод, завдяки якому фахівці можуть підтвердити хворобу Гоше. Діагностика в даному випадку має на увазі під собою аналіз ДНК, який дозволяє визначити наявність генетичних мутацій і дефіцит ферменту глюкоцереброзідази. Такий метод виявляється інформативним ще при вагітності. Більше того, він може підказати ступінь тяжкості перебігу патології у дитини після народження.
- Третій метод діагностики - аналіз кісткового мозку для подальшого виявлення характерних для цієї недуги змін в його клітинах. Раніше його використовували практично завжди. Однак такий метод тільки вказує на наявність хвороби, але не дозволяє своєчасно виявити носіїв мутованого гена.
Яким має бути лікування?
До недавнього часу терапія захворювання грунтувалася виключно на придушенні симптомів. У 1991 році був розроблений спосіб замісної ферментотерапии з використанням модифікованої форми ферменту глюкоцереброзідази. Він має на увазі під собою введення ін'єкцій препарату пацієнтам з важкими симптомами. Такий підхід дозволяє зменшити прояв недуги або зовсім побороти хворобу Гоше.
Лікування за допомогою штучного ферменту дозволяє купірувати діяльність натурального ферменту і заповнити його недолік в організмі. Такий підхід використовується переважно для лікування хвороби I типу. І чим раніше розпочато терапія, тим більше шансів на успішний прогноз.
У деяких випадках пацієнтам рекомендується трансплантація кісткового мозку і хірургічна операція з видалення безпосередньо самої селезінки.
Інші методи лікування включають прийом антибіотиків, протівоепілептіков, бісфосфонатів.
Висновок
У даній статті ми докладно розповіли, що являє собою хвороба Гоше. Фото пацієнтів з таким діагнозом можна подивитися в спеціалізованих медичних довідниках. Єдиним методом профілактики патології вважається медико-генетичне консультування.
