Синдром Марфана: ознаки, діагностика, причини, симптоми і лікування
Синдром Марфана проявляється різними патологіями скелета, серцево-судинної системи, порушеннями органів зору. Це захворювання передається у спадок, воно вроджене, а страждає при ньому сполучна тканина організму.
Що уражається в першу чергу
Синдром Марфана - це порушення нормального функціонування сполучної тканини. Оскільки вона розвивається неправильно, то це відбивається на багатьох внутрішніх органах. У хворих можуть відзначатися наступні відхилення в організмі:
- гігантизм;
- аневризми аорти;
- доліхостеномелія і арахнодактілія;
- міопія;
- ектопія кришталика;
- кифосколиоз;
- деформація грудини;
- плоскостопість;
- ектазія твердої мозкової оболонки;
- протрузія вертлюжної западини.
Таким чином, є спільні фізичні особливості у людей, яким поставлений цей діагноз (синдром Марфана). Фото пацієнтів показують схожість зовнішніх ознак захворювання, і фахівець вже за зовнішнім виглядом хворого зрозуміє досить багато. Тим часом при слабкому прояві цього захворювання зовнішні ознаки можуть бути практично непомітними.
Як ставиться діагноз
Це захворювання в медичній практиці зустрічається нечасто. Як стверджують фахівці, на 10-20 тисяч чоловік тільки один може мати синдром Марфана. Діагностика базується на кількох методах. Це сімейний анамнез, а також дослідження функцій організму, офтальмологічний огляд, рентген і генетичний прогноз. При цьому немає різниці, якої статі людина, до якої раси він належить і в якому місці Земної кулі проживає. Це захворювання вражає в рівній мірі як жителів півдня, так і півночі.
Якщо доктор все ж поставив діагноз "синдром Марфана", лікування може бути як консервативним, так і хірургічним. До оперативного втручання доводиться вдаватися в серйозних випадках, коли лікування за допомогою медикаментів і фізіологічних процедур не дає потрібних результатів.
Оперативному втручанню найчастіше піддають серцево-судинну систему та органи зору.
Причини виникнення хвороби
Чому виникає синдром Марфана? Причини криються в мутації гена FBN1. Саме він відповідає за синтез фібриліну. Цей структурний білок надає сполучної тканини потрібну скоротність і еластичність. При дефіциті фібриліну в організмі погано формуються волокнисті структури. Сполучна тканина при цьому втрачає свою міцність і пружність. Вона набагато гірше витримує фізіологічні навантаження. Від цього починають страждати внутрішні органи і скелет людини.
Хто ризикує найбільше
Як вже зазначалося, синдром Марфана, ознаки якого можуть з'явитися вже в перші роки життя людини, передається у спадок. Якщо в родині хтось страждав цим генетичним захворюванням, високі шанси, що дитина може також успадкувати цю хворобу.
Але буває й так, що у плода ще в утробі матері спостерігається первинна мутація. При цьому чим старше породілля, тим більше ризик народження хворої дитини. Особливо це стосується жінок, які вагітніють після 35 років.
Зовнішні прояви
Найчастіше це захворювання помітно навіть за зовнішніми ознаками. Причому чим старше стає пацієнт, тим більше явно проявляються зовнішні відмінні риси. У людей, які мають в анамнезі синдром Марфана, фото, як уже говорилося, дуже схожі.
Їх скелет має певні особливості - тулуб відносно короткий, зростання високий, кінцівки довгі і тонкі, непропорційні скелету. Пальці також подовжені, павукоподібні.
Синдром Марфана ознаки має й такі:
- астенічний статура;
- слаборозвинена підшкірна клітковина;
- м'язова гіпотонія;
- вузький і довгий лицьовій скелет (доліхоцефалія);
- високе аркоподібне небо, а також порушення прикусу (прогнатії).
При народженні дитини з синдромом Марфана довжина тіла у хлопчиків становить понад 53 см, у дівчаток - 52,5 см. Остаточний зростання відповідно спостерігається в районі 192 і 175 см. Бувають і більш високі показники.
Ступінь тяжкості
Це захворювання має різні ступені ураження. Відповідно, у людей, яким діагностовано синдром Марфана, симптоми можуть бути різні.
Медики виділяють кілька різних форм цього захворювання в залежності від того, які життєві системи вражені.
Перша форма - стерта. Зміни та відхилення у розвитку слабо виражені. Страждають тільки одна йди дві системи організму, причому не дуже сильно.
Друга форма синдрому Мафрана - виражена. Тут є кілька варіантів:
- Зміни виражені слабо, але присутні в трьох системах організму.
- В одній системі спостерігаються явні відхилення від норми.
- Зміни чітко виражені в двох, трьох і більше системах.
Медики відзначають також три ступеня тяжкості захворювання: легку, середню і важку. Перебіг хвороби також може бути різним. Є стабільний синдром Марфана, ознаки якого протягом багаторічних спостережень залишаються незмінними. Є прогресуючий тип захворювання, коли з плином часу патології в розвитку наростають і посилюються.
Деякі особливості захворювання
Як ми вже відзначили, для синдрому Марфана характерні:
- поєднане ураження скелета, очей, серцево-судинної та нервової систем;
- різноманіття фізіологічних проявів;
- перші ознаки захворювання можуть бути діагностовані як при народженні дитини, так і через роки;
- хронічне прогредиентное перебіг.
При цьому захворюванні спостерігаються стійкі порушення функції суглобів. Фахівці називають цей стан гіпермобільністю, коли суглоби легко викручуються в різні боки і дуже рухливі.
Багато пацієнтів, які страждають синдромом Марфана, мають неправильне будова грудної клітки, вона приймає воронкоподібну або кілевідную форму.
Ортопеди часто відзначають деформацію хребта в різних його проявах:
- сколіоз;
- кифосколиоз;
- кіфоз;
- вивихи і підвивихи шийного відділу;
- спондилолистез.
Хворі часто страждають плоскостопістю і протрузією вертлюжної западини.
Ускладнення на серці
У клінічній картині цього захворювання часто домінує серцево-судинна патологія. Вона проявляється по-різному. У пацієнта можуть спостерігатися стійкі дефекти стінок кровоносних судин. Вони втрачають свою еластичність. Особливо до цього схильні аорти, великі гілки легеневої артерії. У хворих можуть спостерігатися вади розвитку клапанного апарату і перегородок серця.
Що стосується аорти, то тут найчастіше спостерігаються прогресуючі розширення її висхідної частини і клапанного кільця (дилатація, аннулоаортальная ектазія). У хворого часто є аневризми, вражений мітральний клапан. Спостерігається також патологічне подовження Створочний хорд і їх розрив.
У дитини, яка ще перебуває в утробі матері, але на генному рівні синдром Марфана йому вже передався, часто формуються вроджені вади серця. Це можуть бути:
- коарктация аорт;
- дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП);
- стеноз легеневої артерії;
- дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП).
Також може спостерігатися порушення серцевого ритму (тахікардія, фібриляція передсердь), розвиток інфекційного ендокардиту.
При самому несприятливому варіанті неонатальної форми синдрому Марфана серцева недостатність швидко прогресує з самого народження дитини. Часто такі діти не доживають до одного року.
Порушення зорової функції
Пацієнти з цим захворюванням в більшості випадків страждають патологією органа зору. Це можуть бути:
- короткозорість;
- уплощение та збільшення розміру рогівки;
- вивих / підвивих кришталика;
- гіпоплазія райдужної оболонки і циліарного м'яза;
- зміна калібру судин сітківки;
- косоокість.
При цьому у віці до 4 років часто розвивається ектопія кришталика, вона швидко прогресує, зорова функція погіршується.
Основне лікування
Варто відзначити, що при цьому захворюванні лікування не може призначити один лікар. Ведуть спостереження і виробляють рекомендації фахівці різного профілю: офтальмолог, ортопед, кардіолог, кардіохірург, терапевт, генетик.
В першу чергу лікування спрямоване на профілактику прогресування цього захворювання. Оскільки позбутися хвороби остаточно неможливо, важливо зупинити її, щоб надалі не дивувалися життєво важливі органи.
Якщо є недостатність клапанів серця, то показана хірургічна операція. При гострій необхідності ставиться протез мітрального клапана.
Вагітні жінки, у яких синдром Марфана має явно виражену серцево-судинну патологію, спрямовуються на дострокове кесарів розтин.
Якщо порушений зір, то фахівці підбирає спеціальні окуляри й контактні лінзи. При явних патологіях, коли поставлені такі діагнози, як катаракта, глаукома, зсув кришталика, призначається хірургічне або лазерне лікування.
Також операція показана, якщо явно виражені порушення в скелетної системі. Доктора проводять стабілізацію хребта, торакопластіку, ендопротезування кульшових суглобів.
Скільки живуть хворі з таким захворюванням
При синдромі Марфана висока ймовірність раптової смерті. Прогнозувати, скільки проживе людина з таким захворюванням, можуть тільки фахівці, враховуючи всю ступінь ураження організму. Своєчасне лікування і кардіохірургічна корекція дозволяють поліпшити якість життя і збільшити її тривалість до 60-70 років. При цьому не варто забувати про те, що люди із синдромом Марфана зобов'язані проходити діагностику і постійно спостерігатися у лікаря.
Медики обмежують пацієнтам з цим захворюванням фізичну активність, їм протипоказані високі навантаження, підводне плавання, заняття контактними видами спорту.
Жінкам, які мають в анамнезі це захворювання і планують завести дітей, необхідно пройти обстеження у генетика.
