Алельних гени. Визначення, види взаємодії і вплив на спадкові ознаки
Більшість людей на земній кулі знають, що гени передають спадкові ознаки батьків їх потомству, причому стосується це не тільки людини, а й усіх живих істот на планеті. Ці мікроскопічні структурні одиниці являють собою якийсь відрізок ДНК, що визначає послідовність поліпептидів (ланцюжків з більш ніж 20 амінокислот, складових ДНК). Природа і способи взаємодії генів досить складні, а найменші відхилення від норми можуть призвести до генетичним захворюванням. Спробуємо розібратися з сутністю генів і принципами їхньої поведінки.
Які гени називаються алельних
Поняття «алельних», відповідно до грецької термінології, передбачає взаємність. Воно було введено датським вченим Вільгельмом Іогансеном на початку ХХ сторіччя. Термін «ген», а також «генотип» і «фенотип» придумав все той же Йогансен. Крім того, він відкрив важливий закон спадковості «чиста лінія». 
На основі численних дослідів з рослинним матеріалом було з'ясовано, що одні й ті ж гени в межах локусу (однакового ділянки хромосоми) можуть приймати різні форми, які безпосередньо впливають на різноманітність варіацій якого-небудь батьківського ознаки. Такі гени були названі алелями, або алельних. У істот, організм яких є диплоїдним, тобто має парні набори хромосом, алельних гени можуть бути присутніми як по два однакових, так і по два різних. У першому випадку говорять про гомозиготний тип, в якому успадковані ознаки ідентичні. У другому випадку тип гетерозиготний. Його спадкові ознаки різняться, так як копії генів у хромосомах відрізняються одна від одної.
Домінуючий принцип спадковості
Організм людини є диплоїдним. Клітини нашого тіла (соматичні) включають в себе по два алельних гена. 
Тільки гамети (статеві клітини) містять по єдиному аллелю, який визначає статева ознака. При злитті чоловічої та жіночої гамет виходить зигота, в якій присутній подвійний набір хромосом, тобто 46, що включають 23 материнських і 23 батьківських. З них 22 пари - гомологические (однакові) та 1 - статева. Якщо вона отримала ХХ-хромосомний набір, розвивається жіноча особина, а якщо XY, то чоловіча. У кожній хромосомі, як вже зазначалося вище, присутній по 2 алелі. Для зручності їх розділили на два типи - домінантні і рецесивні. Перші набагато сильніше друге. Ув'язнена в них спадкова інформація виявляється переважаючою. Які ознаки успадкує зародилася особина від своїх батьків, залежить від того, чиї алельних гени (батька чи матері) були домінантними. Це найпростіший спосіб взаємодії алелей.
Інші типи успадкування
Кожен з батьків може бути носієм гомозиготних і гетерозиготних генів по домінуючому або за рецесивним ознаками. Дитина, що отримав домінантні і рецесивні алельних гени від гомозиготних батьків, успадкує тільки домінантні ознаки. Простіше кажучи, якщо в парі домінантним є темний колір волосся, а рецесивним - світлий, всі діти будуть народжуватися тільки темноволосими. У випадку, коли один з батьків має домінантний ген гетерозиготного типу, а інший - гомозиготного, їхні діти будуть народжуватися з домінантним і рецесивним ознакою приблизно 50 Х 50. У нашому прикладі у пари можливе народження як темноволосих дітей, так і блондинів. Якщо ж у обох батьків і домінантний, і рецесивний ген гетерозиготні, їх кожна четверта дитина успадкує рецесивні ознаки, тобто буде світловолосим. Це правило спадкоємства дуже важливо, тому що існує безліч захворювань, що передаються через гени, причому носієм може бути хтось один з батьків. До таких патологій відносяться карликовість, гемохроматоз, гемофілія та інші.
Як позначаються аллели
У генетиці аллели прийнято позначати першими літерами з назви гена, формами якого вони є. Домінантний аллель пишеться з великої літери. Поруч вказують порядковий номер видозміненій генної форми. Слово «аллель» в російській мові можливо вживати і в жіночому роді, і в чоловічому.
Типи взаємодії алелей
Взаємодія алельних генів можна розділити на кілька типів:
- Повне домінування. У цьому випадку домінантний ген повністю пригнічує рецесивний.
- Неповне домінування. Відповідно, ознаки рецесивного гена придушуються домінантним не повністю. Це можна простежити на прикладі двох квіток, червоного і білого, ознака кольору яких визначається гомозиготним станом. Їх гетерозиготний нащадок буде рожевим або строкатим.
- Наддомінування. Цей варіант полягає в тому, що у гетерозиготного нащадка ознаки будуть виявлятися сильніше, ніж у гомозиготних предків. Цей тип домінування ліг в основу гетерозису, що полягає в перевазі над батьками (скажімо, в життєздатності та всіх її складових).
- Кодомінування. Воно полягає в появі у нащадка нових ознак, яких не було у його батьків. Найяскравіший тому приклад - успадкування у людей групи крові. Наприклад, якщо у мами і у тата група крові I (00), то у пари всі діти будуть народжуватися з такими ж показниками. Якщо ж мама є носієм групи II (АТ), а тато - II (ВО), то у пари може народитися дитина з будь-якої з чотирьох груп.
Що таке алельних виняток
Буває, що у гомогаметних особин, що містять статеві клітини з однаковим набором хромосом, одна з них стає мало або зовсім неактивною. Щодо людей цей стан спостерігається у жінок, в той час як, скажімо, у метеликів, навпаки, у чоловічих особин. При аллельном виключення тільки одна з двох хромосом експресується, а друга стає так званим тільцем Барра, тобто скрученої в спіраль неактивній одиницею. Така структура називається мозаїчної. У медицині це простежується у В-лімфоцитів, які можуть синтезувати антитіла тільки до певних антигенів. Кожен такий лімфоцит вибирає між активністю або батьківського аллеля, або материнського.
Множинний алелізм
У природі широко поширене явище, коли один і той же ген має не дві, а більше форм. У рослин це проявляється різноманітністю смужок на листках і пелюстках, у тварин - різними поєднаннями забарвлень. У людей яскравим прикладом множинного алелізм є успадкування дитиною групи крові. Її система позначається АВО і контролюється одним геном. Його локус позначають I, а алельних гени - IA, IB, IO. Поєднання IO IO дають першу групу крові, IA IO і IA IA - другу, IB IO і IB IB - третій, а IA IB - четверту. Крім того, у людей визначається резус. Позитивний дають поєднання 2 алельних генів з ознакою "+" або 1+ і 1-. Негативний резус дають два алельних гена з ознакою "-". Систему резус контролюють гени CDE, причому ген D часто викликає резус-конфлікт між плодом і мамою, якщо у неї кров резус-негативна, а у плода резус-позитивна. У таких випадках, щоб успішно завершилися друга та наступні вагітності, жінці проводять спеціальну терапію.
Летальні алельних гени
Аллели, носії яких гинуть через генетичних захворювань, викликаних цими генами, називаються летальними. У людей вони викликають хвороба Хантінгтона. Крім летальних є ще так звані напівлетальні. Вони можуть викликати смерть, але тільки за певних умов, наприклад, при високих температурах навколишнього середовища. Якщо цих факторів вдається уникнути, напівлетальні гени загибель особини не викликають.
