Що таке гени і геном людини
З розвитком природничих наук, яке відбулося на початку 20 століття, вдалося виявити принципи спадковості. У цей же період виникли нові терміни, що описують, що таке гени і геном людини. Геном називають одиницю спадкової інформації, відповідальну за формування в організмі носія якої-небудь властивості. У живій природі саме передача цієї інформації є основою всього процесу розмноження. Цей термін, як і саме визначення, що таке гени, вперше був використаний ботаніком Вільгельмом Йогансеном в 1909 році.
Структура гена
На сьогоднішній день встановлено, що гени - це окремі ділянки ДНК - дезоксирибонуклеїнової кислоти. Кожен ген відповідає за передачу в організмі людини даних про будову РНК (рибонуклеїнової кислоти) або білка. Як правило, у складі гена присутні кілька ділянок ДНК. Структури, які беруть на себе передачу спадкової інформації, називають кодирующими послідовностями. Але при цьому в ДНК є й такі структури, які впливають на прояв гена. Дані ділянки називаються регуляторними. Тобто гени включають кодують і регуляторні послідовності, які в ДНК розташовані окремо один від одного.
Геном людини
У 1920 році Ганс Вінклер ввів таке поняття, як геном. Спочатку цей термін використовувався для позначення набору генів непарного одинарного набору хромосом, який притаманний біологічному виду. Було така думка, що геном цілком заповнює всі властивості організму певного виду. Але надалі значення цього терміна трохи змінилося, так як проведені дослідження показали, що таке визначення не зовсім відповідає істині.
Генетична інформація
Було встановлено, що таке гени й те, що в ДНК багатьох організмів присутні не кодують нічого послідовності. До того ж частина генетичної інформації міститься в ДНК, які розташовані поза ядра клітини. Частина генів, що відповідають за кодування одного і того ж ознаки, може істотно відрізнятися за своєю структурою. Тобто геномом називають збірний набір генів, які містяться в хромосомах і за їх межами. Він характеризує властивості певної популяції особин, але при цьому генетичний набір кожного окремого організму має суттєві відмінності від його генома.
Що є основою спадковості
У спробах визначити, що таке гени, було проведено безліч самих різних досліджень. Тому не можна однозначно відповісти на це питання. Якщо вірити біологічному визначенням цього терміна, то ген - це послідовність ДНК, що містить інформацію про певний білку. І до недавніх пір такого пояснення цього терміна було цілком достатньо. Але зараз встановлено, що послідовність, в якій закодований білок, не завжди є безперервною. Вона може перериватися вкрапленнями в неї ділянками, що не несуть ніякої інформації.
Ідентифікація гена
Можна ідентифікувати ген по групі мутацій, кожна з яких попереджає створення відповідного білка. Проте дане твердження може вважатися правильним і касаемо переривчастих генів. Властивості їх кластерів в даному випадку виявляються набагато складніше. Але це твердження досить спірне, оскільки багато гени з переривчастою ланцюжком виявлені в таких ситуаціях, коли неможливо провести ретельний генетичний аналіз. Вважалося, що геном досить постійний, і які-небудь зміни в його загальній структурі відбуваються лише в крайніх випадках. А конкретно лише в розтягнутій еволюційно-часовій шкалі. Але таке судження суперечить нещодавно отриманими даними, доводить, що в ДНК періодично відбуваються певні перебудови, і що є відносно мінливі компоненти геному.
Властивості генів, виявлені в роботі Менделя
У роботі Менделя, а саме в його першому і другому законах, точно сформульовано, що таке гени і які їхні властивості. У першому законі розглядаються особливості індивідуального гена. В організмі присутні дві копії кожного гена, тобто якщо говорити мовою сучасності, він діплоїден. Одна з двох копій гена потрапляє до нащадка від батька через гамети, тобто передається у спадок. Гамети, об'єднуючись, утворюють запліднене яйце (зиготу), яка несе по одній копії від кожного з батьків. Отже, організм отримує одну материнську копію гена і одну батьківську.
Дволикий ген старіння
Як відомо, старіння людини пояснюється не тільки накопиченням неполадок в організмі, але і роботою певних генів, що несуть інформацію про старіння. Відразу виникає питання про те, чому в процесі еволюції цей ген зберігся. Навіщо він потрібен в організмі і яку роль відіграє? Дослідження на цю тему були засновані на виведенні виду мишей без характерного білка p66Shc. Особини, у яких був відсутній даний білок, що не були схильні до накопичення жирового прошарку, повільніше старіли, менше страждали зрушеннями метаболізму, серцево-судинними захворюваннями і діабетом. Виходить, цей білок є геном, який пришвидшує процеси старіння. Але такі результати дали тільки лабораторні дослідження. Потім тварини були перенесені в природні умови проживання, і в результаті популяція мутантних особин стала знижуватися. З цієї причини було прийнято рішення про подальше дослідженні, і як підсумок був підтверджений факт, що «ген старіння» має велике значення в процесах адаптації організму і відповідає за природний енергетичний обмін в організмі тварин.
Річард Докінз - біолог-еволюціоніст і його «Егоїстичний ген»
Книга, яку написав Річард Докінз («Егоїстичний ген»), є найбільш популярною книгою по еволюції. У книзі задається не зовсім типовий кут огляду, показується, що еволюція, а точніше природний відбір, відбувається в першу чергу на рівні генів. Звичайно, сьогодні цей факт вже не викликає сумніву, але в 1976 році така заява була вельми новаторським. Ми створені нашими генами. Всі живі істоти необхідні для того, щоб зберегти гени. Світ егоїстичного гена - це світ безжалісної експлуатації, жорсткої конкуренції та обману.
