Генеалогічний метод генетики. Клініко-генеалогічний метод
Об'єктивне вивчення людини, з точки зору науки, незручно і досить складно. З чим це пов'язано? Причин досить багато. По-перше, людини неможливо "схрещувати" досвідченим шляхом, до того ж вік статевої зрілості настає досить пізно, хромосомний набір великий, а кількість нащадків - недостатнє для досліджень.
Світ людини
Для того щоб визначити спадкові характеристики того чи іншого людського організму, використовується генеалогічний метод. З його допомогою можливо з високою ймовірністю прогнозувати різні захворювання, зовнішні характеристики, риси характеру, що передаються у спадок.
Спадковий тип завжди пов'язаний з певними ознаками передачі генів:
- Домінантний. Тип "сильного гена". Ознака характеризується передачею спадкових якостей, характерних для певної групи, раси.
- Рецесивний. Слабкий тип, нехарактерний, іноді "проривається" через домінантні особливості. Наприклад, поява людини з волоссям, позбавленими природного пігменту.
- Аутосомний. Ознака, що передається у спадок в парі з домінантним або рецесивним. Не залежимо від статі, до якого переходить.
- Зчеплений з підлогою. Передається виключно по жіночій або чоловічій лінії.
Генеалогічний метод має в своїй основі закони Менделя і вперше був запропонований і почав застосовуватися 150 років тому Ф. Гальтон. Для того щоб провести об'єктивне дослідження, необхідна наявність відомостей про прямі предків і достатньої кількості нащадків. Складання родоводу прийнято починати з досліджуваного людини - пробанда.
Хвороби і людина
Клініко-генеалогічний метод використовує генетичний аналіз - досить простий і дуже інформативний прийом, для використання якого не потрібна додаткова апаратура, пристосування та інше. Більш того, його може застосовувати кожен, хто цікавиться своїм родоводом і відповідально ставиться до планування власного потомства.
Медико-патологічний сімейний фон допомагає проаналізувати генеалогічний метод генетики людини. З ймовірно високим ступенем точності він дозволяє визначити можливий розвиток спадкових захворювань і визначити членів сім'ї, які потребують обстеженні. Цим займається клініко-генеалогічний метод. Якщо дані зібрані і оброблені правильно, то ймовірність збігу прогнозу лікаря-генетика з проявом хвороби дуже висока.
Деякі фактори негативно впливають на процес генетичного аналізу, наприклад, нещасні випадки або дезорієнтацію обстежуваної групи або окремих її членів в соціумі. Багато захворювань мають сильні домінантні ознаки і прогнозуються досить точно. Це бронхіальна астма, шизофренія, цукровий діабет, вроджені вади розвитку, в тому числі синдром Дауна. Крім цього, може бути не сама хвороба, а схильність до неї. Яскравим прикладом є атопические імунні стану, які визначають високу чутливість до деяких харчових речовин.
За статистикою, в дитячому віці проявляється лише близько 10% всіх спадкових захворювань, а у літніх людей цей відсоток сягає 50. Профілактичні заходи розробляються з урахуванням середовища, в якому знаходиться обстежуваний індивід, оскільки вона здатна кардинально змінити прогноз в ту чи іншу сторону.
Саме генеалогічний метод дослідження дозволив визначити неприйнятність близькоспоріднених шлюбів. Патологія в таких сім'ях настільки яскраво проявляється, що дитяча смертність вища середньої в сотні разів. Особливо це твердження справедливо по відношенню до передачі генів по гомозиготному рецесивним Аппель.
Клініко-генеалогічний метод широко застосовується в прогнозуванні та профілактиці спадкових психічних захворювань. Значне місце у вивченні відводиться полярним ендогенних психозів. Характерним прикладом може бути поєднання безперервно поточної шизофренії та маніакально-депресивного синдрому.
Існує безліч захворювань, спадковість яких визначена і підтверджена. Зустрічаються випадки, які не лікуються навіть в умовах сучасної медицини, так як не до кінця вивчені.
Крила метелика
Бульозний епідермоліз - дуже рідкісне генетичне захворювання. Характеризується важко рубців виразками на шкірі і слизових, які утворюються від найменшого дотику. Шкіра вмирає, хвороба переходить на внутрішні органи. Лікування не існує.
Кам'яний гість
Цистиноз характеризується накопиченням особливої амінокислоти - цистину. Причому уражаються в першу чергу кров, лімфатична система і нирки. Хвороба найчастіше розвивається у дітей, які не здатні дожити до свого повноліття. Цистиноз викликає поступове окаменеваніе всіх органів і систем організму. Винятком є головний мозок, який не уражується зовсім. Організм перестає розвиватися, сповільнюються всі функції. Лікування не існує.
Танець святого Вітта
Хорея передається у спадок, не пов'язана з підлогою. Діти страждають в 50% випадків. Симптоми захворювання характеризуються гротескними мімічними рухами, які при більш низькій амплітуді є нормальними. Створюється враження, що хворий танцює. Звідси й назва - танець святого Вітта.
Рух в науці
Генеалогічний метод використовує наука генетика. Спочатку він створювався як спосіб вивчити можливості і проблеми спадковості. В даний час наука далеко просунулася вперед. Сьогодні можливо, наприклад, виключати мутують гени в клітині-носії, замінюючи їх здоровими. Це не носить масового характеру, оскільки вивчення і підбір правильного рішення - питання не одного дня і навіть десятиліття.
Власне, наука в цілому, та клініко-генеалогічний метод генетики зокрема, зробили прорив у попередженні багатьох спадкових захворювань. Спосіб заснований на використанні генів від трьох батьків, тобто клітини залишаються батьківськими, а змінюють лише генетичний матеріал з носієм хворого ознаки. Однак поки все залишається на експериментальному рівні, в тому числі з "пошкодженими" людськими зародками.
Ми з тобою однієї крові
Еритроцити будь-якої людини мають свої специфічні особливості, пов'язані з системою антитіло-антиген. За цими ознаками виділяють чотири можливі групи крові. Генеалогічний метод використовують для прогнозування спадкової можливості в системі АВ0:
- (0) - I.
- (0А) - II.
- (В0) - III.
- (АВ) - IV.
Величезне значення має також наявність або відсутність в крові людини резус-фактора, який являє собою білкові фракції на мембранах еритроцитів. Відкриття цієї особливості дозволило прогнозувати його присутність у плода, коли він знаходиться в утробі матері. Справа в тому, що відсутність резусу у матері і наявність його у дитини здатне викликати серйозний конфлікт, коли організм вагітної жінки сприймає своє дитя як "скалку" і вимагає його відторгнення.
Подарунок у День народження
Генеалогічний метод - частина загальної системи знань про людину. За будь-які спадкові прояви відповідає 1/10 частина ДНК. Це носій інформації, свого роду людський код, програма. Причому, передані у спадок можуть бути не тільки захворювання, але і специфічні особливості зовнішності і навіть характеру.
Генеалогічний метод виявив безліч таких проявів:
- Патологічне облисіння, або алопеція. До цих пір вчені б'ються над питанням про те, який саме ген або його частина впливають на виникнення цього синдрому. Прийнято гіпотетично вважати, що облисіння передається при певній комбінації хромосом у матері і батька.
- Схильність до повноти. За деякими твердженнями, зміна навколишнього середовища людини дозволило гену, відповідального за виживання, викликати у свого "господаря" повноту і навіть ожиріння.
- Неврівноваженість і злоба. Дивовижний факт був відкритий короткий час назад. Злість, виявляється, передається у спадок, і частіше від батька до сина, тобто має ознака зчеплення з підлогою. Наявність того ж гена у дівчинки може подарувати їй патологічну тягу красти.
- Алкоголізм. Неправильно говорити, що певна спадковість забезпечує 100% наявність недуги, але, за статистикою, 50% їм хворіють. Основним провокуючим фактором є навколишнє соціальне середовище.
Висновок з прочитаного
Генеалогічний метод використовують для збору анамнезу, побудови родовідного графіка, аналізування, прогнозування та підбору можливого лікування для пробанда. Роль його в генетичних дослідженнях велика.
