Про що говорить хромосомна теорія спадковості?
Хромосомна теорія спадковості базується на знаннях вчених про будову генів і їх передачі наступним поколінням. Це дає можливість відповісти на деякі питання, пов'язані з нашим походженням, зовнішніми даними, поведінкою, хворобами і т. Д. Хромосомна теорія спадковості полягає в порядку передачі від батьків до дітей інформації, що знаходиться в генах, які в сумі дають нової людини.
Спадковість
Інформація передається у спадок допомогою тисячі генів, які знаходяться в ядрах яйцеклітини і сперматозоїда, що утворюють новий організм. Кожен ген має код, який синтезує один певний вид білка. Даний процес впорядкований, що дає можливість передбачити особливості майбутнього покоління. Це пояснюється тим, що гени (одиниці спадкування) об'єднані в певному порядку. Цікавим залишається той факт, що кожна клітина містить пару хромосом, що відповідають за один білок. Таким чином, кожен ген - парний (алельних). Один з них домінує, інший перебуває в «сплячому» стані. Це притаманне всім клітинам організму, крім статевих (ті мають тільки по одному ланцюзі ДНК, щоб під час злиття в зиготу утворити повноцінне ядро з повним набором хромосом). Ці прості істини і називаються «хромосомна теорія спадковості», або генетика Менделя.
Потомство
Під час утворення гамет пари генів розходяться, але під час запліднення відбувається інше: гени яйцеклітини і сперматозоїда об'єднуються. Нове поєднання дає можливість виявити розвиток певних ознак у потомства. Так як у кожного батька гени алельних, вони не можуть передбачити, які передадуться дитині. Звичайно, відповідно до одного з законів Менделя домінантні гени сильніші, і тому велика ймовірність, що у дитини вони проявляться, проте все залежить від випадку.
Хвороби
Хромосоми людини становлять 23 пари. Іноді набір може бути неправильним в результаті прикріплення зайвого гена. Тоді здатні виникнути різного роду мутації. Також це називається «хромосомний синдром» - зміна структури ланцюга ДНК: інверсія хромосоми, її випадання, дуплікація, перестановка в певній ділянці. Ще можливі обмін ділянками несхожих хромосом, перестановка певної ділянки або перенесення гена з однієї хромосоми на іншу. Яскравими прикладами подібних проявів виступають наступні хвороби.
1. Синдром «котячого крику»
Хромосомна теорія спадковості підтверджує, що подібне порушення викликане допомогою випадання короткого плеча п'ятої хромосоми. Дана недуга проявляється в перші хвилини життя у вигляді плачу, схожого на котяче «мяу». Після кількох тижнів такий симптом пропадає. Чим старша дитина, тим сильніше видно аномальний розвиток: спочатку він відрізняється малою вагою, потім все чіткіше помітна асиметрія особи, проявляється мікроцефалія, очі розкосі, перенісся - широка, аномальні вуха із зовнішнім слуховим проходом, можливий порок серця. Фізичне і розумове відставання - невід'ємна частина хвороби.
2. Геномні мутації
- Анеуплоїдія (Не кратна гаплоидному набору кількість хромосом). Яскравий приклад - синдром Едвардса. Проявляється пологами на ранніх термінах, плід має гіпоплазію м'язів скелета, мала вага, мікроцефалія. Визначаються наявність «заячої губи», відсутність великого пальця на ногах, дефекти внутрішніх органів, їх аномальний розвиток. Виживають лише одиниці і залишаються розумово відсталими протягом всього життя.
- Полиплоидия (Кратну кількість хромосом). Синдром Патау проявляється зовнішніми та розумовими аномаліями. Діти народжуються глухими, відстають у розумовому розвитку. Хромосомна теорія спадковості підтверджується завжди, що дозволяє передбачати розвиток плода ще в утробі матері і при необхідності переривати вагітність.
