Порушення обміну речовин і його причини
Під обміном речовин (метаболізмом) розуміється сукупність хімічних реакцій, що відбуваються в організмі заради його забезпечення енергією. Ось кілька важливих прикладів, що відносяться до цих процесів: розщеплення вуглеводів, білків і жирів в їжі з вивільненням енергії, перетворення надлишкового азоту в продукти життєдіяльності, що виділяються з сечею, розщеплення або перетворення хімічних речовин в інші елементи і їх транспортування всередину клітин. Метаболізм є організованою, але невпорядкованою потокової лінією. Первинні та напівоброблені продукти, відходи життєдіяльності постійно використовуються, переміщуються і виводяться з організму. «Працівниками» цього конвеєра виступають ензими і інші білки, що дозволяють запускати хімічні реакції.
Порушення обміну речовин: загальні відомості
Метаболічні розлади є захворюваннями, виникаючими, коли організм не в змозі належним чином перетворити жири (ліпіди), білки, цукри (карбогідрати) або нуклеїнові кислоти. У більшості випадків порушення обміну речовин пов'язане з генетичними мутаціями, в результаті яких необхідні ензими відсутні або неправильно виконують свої функції. Багато метаболічні розлади передаються у спадок, від покоління до покоління. Адренолейкодістрофія, алкаптонурія, цистиноз, цукровий та нецукровий діабет, атрофія зорового нерва, синдром глухоти, гіперамоніємія, гомоцітруллінурія, вроджене порушення синтезу сечовини, синдром Менкеса, метаболічний синдром, фенілкетонурія, брак піруваткарбоксілази, некротическая енцефалопатія, рання дитяча амавротическая ідіотія і триметиламінурію є окремими випадками такого широкого поняття, як порушення обміну речовин. Лікування та прогнозування варіюються залежно від типу і серйозності захворювання.
Вроджені метаболічні розлади
Вроджене порушення обміну речовин - це спадкове захворювання, результатом якого є неправильне функціонування хімічних процесів, що відповідають за отримання енергії. Більшість людей з даним типом розлади мають дефективний ген, який стає причиною дефіциту ензимів. Існують сотні різних захворювань, які ставляться до такого діагнозу, як порушення обміну речовин. Симптоми цих розладів можуть істотно відрізнятися.
Причини
У більшості випадків один з необхідних ензимів або зовсім не проводиться організмом, або виробляється у формі, яка неефективна. Відсутній елемент можна порівняти з відсутністю працівника на конвеєрної лінії: в залежності від його функції, в організмі можливе утворення токсичних речовин або відсутність істотних для нього продуктів. Код або програма, що відповідає за виробництво ензиму, зазвичай міститься в парі генів. Спадкове порушення обміну речовин, як правило, означає, що людині дісталися дві дефектні копії клітин - по одній від кожного з батьків.
