Серповидноклеточная анемія: причини захворювання і лікування
Серповидноклеточная анемія спостерігається у людей, що успадкували по одному ушкодженого гену від кожного з батьків, які викликають продукування неповноцінного гемоглобіну (гемоглобіну серповидних клітин). Червоні клітини крові, які містять гемоглобін серповидних клітин, дуже слабкі і легко руйнуються, здатні викликати стійку анемію. Один з позитивних моментів цього захворювання - здатність серповидно-клітинної гемоглобіну захищати від малярійної інфекції. Люди з цим захворюванням здатні жити повноцінно: де завгодно працювати, мати сім'ю і брати участь у 
політичному і громадському житті.
З яких причин розвивається захворювання?
Якщо у обох батьків присутній ген серповидно-клітинної анемії, то їхні діти мають 25% ймовірності спадкування серповидно-клітинної анемії і 50% ймовірності генетичної схильності до неї. При наявності гена цього захворювання тільки у одного з батьків абсолютно відсутня ймовірність ризику успадкування серповидно-клітинної анемії, але присутній 50% можливості спадкоємства одного гена цього захворювання.
Основні симптоми захворювання
У немовлят
Серповидна анемія у немовлят проявляється хворобливістю і набряканням стоп або кистей рук, викривленням і слабкістю кінцівок, іноді відмовою від ходьби. Дитина з цим захворюванням блідий, злегка жовтяничний, але в іншому, як правило, здоровий.
У дітей дошкільного віку
Серповидноклеточная анемія у дошкільнят проявляється одним і досить вагомим ускладненням - інфекцією. Закупорка капілярів і скупчення еритроцитів в селезінці роблять дитину особливо сприйнятливим до сепсису. Батьки дітей з таким генетичним захворюванням повинні бути уважними і не пропустити ранні симптоми інфекції: поганий апетит, повішення температури, нервозність, дратівливість.
У школярів
У шкільному віці серповидноклеточная анемія зазвичай проявляється епізодичній закупоркою еритроцитами капілярів великих кісток. З віком закупорка капілярів може торкнутися й інші органи. Одним з рідкісних ускладнень є закупорка судин мозку, яка призводить до інсульту.
У підлітків
В підлітковому віці серповидноклеточная анемія проявляється присутністю стурбованості й занепокоєння через затримку фізичного розвитку. Через деякий час статева зрілість настає. Жінки з таким генетичним захворюванням здатні до нормальної дітородної діяльності.
У дорослих людей
Серповидно-клітинна анемія проявляється симптомами тривалої, постійної і хронічної закупорки капілярів нирок і легень. Є ймовірність розвитку хронічної легеневої або ниркової недостатності.
Лікування та профілактика
Не існує методик лікування цього захворювання. Однак необхідно приділяти більше уваги правильному харчуванню, а також освітнім заходам та профілактиці інфекцій. Дуже важливо підтримання контакту з лікарем первинної допомоги, якому знайомі ранні ознаки ускладнень, що виникають при цьому генетичному захворюванні. Попередити серповидно-клітинну анемію неможливо, але подружнім парам, які мають ознаки даного захворювання, найдоцільніше звернутися за генетичною консультацією.
