Первинний імунодефіцит. Первинні та вторинні імунодефіцити. Первинні імунодефіцити: класифікація
Кожна людина має імунну систему, покликану розпізнавати і захищати організм від речовин чужорідного характеру. Кінцева мета імунітету полягає в знищенні мікроорганізмів, атипових клітин, що викликають негативну дію на стан здоров'я людини. Залежно від походження виділяють первинні і вторинні імунодефіцити. При імунодефіциті всі інфекції і хвороби протікають складніше, частіше переходять у хронічну форму і мають ускладнення.
Що являє собою первинна імунна недостатність?
Первинний імунодефіцит - це спадкове або набуте в період внутрішньоутробного розвитку стан, при якому спостерігаються проблеми в роботі імунної системи. Іншими словами, дитина народжується без здатності захищатися від будь-яких інфекцій та вірусів. Первинний імунодефіцит у дітей діагностується в ранньому віці. Хворі з важкою формою, як правило, помирають. При деяких формах захворювання перші симптоми можуть бути виявлені вже в дорослому віці. Таке зустрічається при наявності у пацієнта хорошою компенсування певної форми хвороби. Клінічна картина виражена повторними і хронічними інфекційними процесами. Часто вражає бронхолегеневу систему, ЛОР-органів, шкіру і слизові оболонки. Первинний імунодефіцит може призвести до розвитку гнійного лімфаденіту, абсцесу, остеомієліту, менінгіту та сепсису.
Деякі форми проявляються алергіями, аутоімунними захворюваннями, можуть спровокувати розвиток злоякісних пухлин. Допоможе розпізнати первинні імунодефіцити імунологія - наука, що займається вивченням механізмів самозахисту організму від будь-яких шкідливих речовин.
Діагностуються вроджені імунодефіцити досить важко. Рання діагностика вкрай важлива з наступних причин:
- вчасно поставлений діагноз і правильно призначена терапія сприяють збереженню у хворих високої якості життя впродовж довгих років;
- діагноз первинної імунної недостатності і розпізнання дефектних генів дає можливість роз'яснити членам сім'ї в доступній формі результати медико-генетичного висновки і проводити внутрішньоутробну діагностику.
Первинні імунодефіцити: класифікація
Імунодефіцитом позначають стійка зміна в імунній системі, причиною якого стає дефект в одному або декількох механізмах імунної відповіді. Розрізняють чотири його види:
- Вікові, що виникають в ранньому дитинстві або в старості.
- Придбані.
- Інфекційні, спровоковані вірусом.
- Вроджені (первинні імунодефіцити).
Класифікація первинної імунної недостатності наступна:
- Імунна недостатність, пов'язана з ураженням декількох видів клітин:
? Ретикулярний дисгенез - характеризується повною відсутністю стовбурових клітин. Ця форма захворювання несумісна з життям.
? Важкий комбінований імунодефіцит, викликаний дефектами як в Т-лімфоцитах, так і в В-лімфоцитах. - Імунна недостатність, зумовлена ураженням переважно Т-клітин: синдром Ді Джорджа, для якого характерна відсутність або недорозвинення тимуса (Вилочкової залози) і паращитовидних залоз, вроджені вади серця, деформації в будові особи. Захворювання може супроводжуватися аномаліями у розвитку скелета, нирок, нервової системи.
- Імунна недостатність, з переважним ураженням В-клітин.
- Поразка мієлоїдних клітин провокує первинний імунодефіцит. Хронічна гранулематозная хвороба має виражений дефект у виробленні активних форм кисню. Внаслідок цього виникають хронічні інфекції, спровоковані бактеріями або грибками.
- Імунодефіцити, пов'язані з дефектами в системі комплементу. Ці дефекти призводять до нестачі або повної відсутності різних складових комплементу.
Відрізняються також клітинні, клітинно-гуморальні і первинні гуморальні імунодефіцити. До клітинної формі імунної недостатності можна віднести дефекти, пов'язані з дефіцитом лімфоцитів, макрофагів, плазмоцитів. Гуморальна форма обумовлена дефіцитом антитіл.
Що таке вторинний імунодефіцит?
Цей вид імунодефіциту не є спадковою хворобою. Вона набувається протягом життя. До його розвитку може призвести вплив факторів біологічного, хімічного та екологічного характеру. Не захищені від вторинного імунодефіциту і люди, які ведуть неправильний спосіб життя, неправильно харчуються, перебувають у постійному стані стресу. Хворими найчастіше є дорослі.
Класифікація вторинних імунодефіцитів
Серед вторинних станів імунної недостатності виділяю три форми:
- набута, прикладом якої вважається СНІД, спровокований ураженням імунної системи вірусом імунодефіциту людини;
- индуцированная, що виникає в результаті впливу конкретних подразників у вигляді рентгенівського випромінювання, застосування кортикостероїдів, травм та хірургічних втручань;
- спонтанна, що характеризується відсутністю явної причини, що призвела до виникнення імунної недостатності.
Вторинні імунодефіцити також ділять на оборотні і необоротні. Варіантом оборотної імунної недостатності може бути голодування і пов'язаний з цим дефіцит життєво важливих компонентів. ВІЛ-інфекція є прикладом незворотною форми імунодефіциту.
Ознаки імунодефіциту
Основною ознакою захворювання вважається схильність людини до частих захворювань інфекційного характеру. Первинний імунодефіцит відрізняється повторюваними респіраторними інфекціями. Тут треба чітко розмежовувати людей з імунодефіцитом і з ослабленим імунітетом. 
Більш характерним для цієї хвороби симптомом є виникнення інфекцій бактеріального характеру, з частими рецидивами. Це проявляється в повторюваних болях в горлі, свербінні в носі, що призводить до розвитку хронічних синуситів, бронхітів і отитів. Організм в процесі лікування не в змозі повністю позбавитися від збудника хвороби, тому і виникають рецидиви. Первинний імунодефіцит у дітей може призвести до виникнення аутоімунних захворювань, таких як аутоімунна ендокринопатія, гемолітична анемія, ревматоїдний артрит. Діти в цьому стані сприйнятливі відразу до декількох збудників інфекцій відразу. Також типовим для даного стану є розлад травної системи. Первинний імунодефіцит у дорослих може проявлятися наявністю великої кількості бородавок і папілом на тілі.
Діагностика первинної імунної недостатності
Діагностика захворювання починається зі збору анамнезу. Лікар повинен вивчити сімейний анамнез, особливо якщо діагностується дитина з первинною формою. Повинен бути проведений огляд пацієнта, оцінено стан слизової і шкірних покривів, розміри печінки та селезінки. Для такого діагнозу також характерні прояви у вигляді запалення очей, набряку ніздрів, хронічного затяжного кашлю.
Для постановки точного діагнозу слід провести розгорнутий аналіз крові, який покаже кількість різних клітин в організмі, рівень імуноглобуліну. Обов'язковим є аналіз, який покаже вміст білків в крові, що свідчить про здатність організму протистояти різним інфекціям.
Пренатальна діагностика
Встановлено, що первинний імунодефіцит є спадковим захворюванням і не настільки рідкісним, як вважалося. На сьогоднішній день стало можливим виявлення носійства мутованого гена та консультування сімей, які планують народити дитину з ризиком виникнення захворювання. Якщо в сім'ї вже є дитина з таким станом, у нього проводиться аналіз мутації, після чого виконується діагностичне дослідження ембріона. Для цього виконується молекулярний аналіз навколоплідних вод, які містять клітини плоду.
Ускладнення після імунодефіциту
Первинні та вторинні імунодефіцити можуть призвести до ускладнень у вигляді важких інфекційних захворювань, таких як сепсис, пневмонії і абсцеси. Зважаючи на досить широкій різновиди хвороб, викликаних імунодефіцитом, можливі ускладнення треба визначати індивідуально.
Лікування імунодефіцитного стану
Первинний імунодефіцит, лікування якого є процесом складним і тривалим, вимагає ведення здорового способу життя та уникнення будь-яких інфекцій. Перед призначенням комплексного лікування слід встановити точний діагноз, визначивши порушене ланка в системі імунного захисту. Якщо виявлено нестачу імуноглобуліну, проводиться замісна терапія сироватками, що містять антитіла, протягом усього життя. Виниклі ускладнення при інфекційних захворюваннях лікуються за допомогою антибіотиків, противірусних та протигрибкових препаратів. У деяких випадках первинний імунодефіцит лікується за допомогою імуноглобуліну, який вводиться підшкірно або внутрішньовенно.
Иммунокоррекция проводиться також завдяки трансплантації кісткового мозку та застосуванню імуномодуляторів.
Дітям з таким захворюванням не можна робити щеплення живими вакцинами. Дорослі, які проживають з дитиною, прищеплюються тільки інактивованої поліовакциною.
Вторинний імунодефіцит має не настільки виражені порушення в роботі імунної системи.
Первинний імунодефіцит: апластична анемія
Ця хвороба спровокована порушеннями в кровотворної системи, які можуть бути як вродженими, так і набутими. Кістковий мозок просто перестає виробляти клітини крові. Виявляється недолік в еритроцитах, тромбоцитах і лейкоцитах.
Виникнення може бути спровоковано індивідуальною непереносимістю, зокрема деяких лікарських препаратів. Причина цієї чутливості не завжди зрозуміла, але може бути пов'язана з генетичним дефектом кровотворних клітин.
Іншими причинами виникнення можуть також бути:
- опромінення;
контакт з токсичними речовинами;- інфекції.
Ознаки апластичної анемії
До симптомів цього стану можна віднести:
- постійну втому і слабкість;
- задишку при навантаженнях;
- нерегулярний серцевий ритм;
- блідість шкіри;
- часте кровотеча з носа;
- тривалий кровотеча після порізів;
- кровоточивість ясен;
- часті інфекційні захворювання;
- запаморочення і мігрені.
Лікування апластичної анемії
Легкі випадки захворювання вимагають лише постійного спостереження за пацієнтом. У більш складних станах застосовується переливання крові, пересадка кісткового мозку, спеціальні препарати, що стимулюють клітини кровотворення. Часто при лікуванні застосовуються імунодепресанти, які допомагають послабити імунну відповідь організму, примушуючи клітини імунної системи не реагувати на кісткову тканину. В останні роки все частіше лікарі схильні до якнайшвидшої пересадки кісткового мозку, що дозволяє уникнути багатьох ускладнень.
Профілактика первинної імунної недостатності
Синдром первинного імунодефіциту є спадковим захворюванням, а відповідно, заходів профілактики для нього немає. Щоб уникнути проявів імунодефіцитного стану слід визначити можливого носія дефектного гена в родині, де анамнез позитивний. Для такої патології, як важкий комбінований імунодефіцит, можливе проведення внутрішньоутробної діагностики. 
В якості профілактики виникнення вторинних імунодефіцитів слід вести правильний спосіб життя, мати помірні фізичні навантаження, уникати потрапляння ВІЛ-інфекції в організм. А для цього треба уникати незахищених сексуальних відносин і переконуватися в застосуванні стерильних медичних інструментів. Захворювання, спровоковані імунною недостатністю, складні і підступні в будь-якому прояві. Дбайливе ставлення до свого здоров'я, комплексний підхід і своєчасне звернення до лікарів допоможуть зберегти наше майбутнє - наших дітей.
