Методи дослідження генетики людини, їх значення
Для вивчення генетичного апарату людини вчені використовують спеціальні методи.
Методи дослідження генетики людини різноманітні. Розглянемо деякі з них. Для вивчення генетики людини користуються такими методами:
- генеалогічним;
- популяційних;
- блізнецовим;
- цитогенетичним;
- біохімічним;
- дерматогліфічним;
- методом генетики соматичних клітин;
- методом дослідження патології обміну речовин.
Генеалогічний метод
При генеалогічному методі складають і аналізують родоводи. Вони дозволяють встановити, як передаються різні захворювання. Родоводи складалися кілька століть тому для царських сімей. Але для вивчення генетики вони застосовуються тільки з початку минулого століття. Приклад - дослідження того, як успадковується гемофілія в сім'ї англійської королеви Вікторії. Родовід складається найчастіше для хворої людини або для носія досліджуваного ознаки. Того, для кого складається родовід, називають пробандом, його рідних братів і сестер - сибсами. Генеалогічний метод дослідження родоводу дозволяє встановити, за яким типом успадковується ознака. Краще застосовувати метод родоводів для багатодітних сімей. Він допомагає замінити гибридологический метод, який широко застосовується для тварин і рослин, але неприпустимий для людей.
Популяційний метод
Популяційний метод вивчає частоту народження генів в людських популяціях. Використовуючи його, оцінюють можливість народження дітей з певними ознаками. Також він дає можливість дізнатися, з якою частотою зустрічаються рецесивні гени у гетерозиготних людей і простежити поширення спадкових захворювань.
Блізнецовий метод
Методи дослідження генетики людини використовують і матеріали, зібрані в ході спостережень за близнюками. Для цього вивчають однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах. Завдяки стовідсоткового подібністю генів у однояйцевих близнюків блізнецовий метод допомагає встановити, як впливають фактори навколишнього середовища на генотип і психічні властивості людини.
Цитогенетичний метод
Цитогенетичний метод дослідження вивчає будову хромосом, визначаючи їх кількість і форму, а також діагностує спадкові хвороби, які виникають в результаті зміни їх числа і структури хромосом. Для цього використовується мікроскоп. Для того щоб хромосоми було легше розпізнавати, їх фарбують, використовуючи спеціальні методи. Цитогенетичний метод дозволяє, наприклад, виявити синдром Клайнфельтера. При цій хворобі є зайва Х-хромосома.
Біохімічний метод
За допомогою біохімічного методу визначають місце розташування і характер мутації в генах. Це допомагає виявити дітей із спадковими захворюваннями, такими як серповидная анемія, за амінокислотним складом гемоглобіну.
Дерматогліфічний метод
Дерматогліфічний метод дозволяє по малюнку ліній на долонях батьків визначити можливість появи спадкової хвороби у дітей. Це пов'язано з тим, що у людей із спадковими хромосомними патологіями шкірний малюнок має своєрідні відмінності.
Метод генетики соматичних клітин
Ці методи дослідження генетики займаються вивченням спадковості і мінливості соматичних (нестатевих) клітин, компенсуючи неможливість застосувати гибридологический метод. Для досліджень розмножують клітини в штучних умовах і аналізують генетичні процеси, що відбуваються в них. Так як спадковий матеріал, укладений в соматичних клітинах, є повноцінним, отримані результати можна застосувати для цілого організму.
Метод дослідження патології обміну речовин
Методи дослідження генетики людини використовують вивчення патології обміну речовин, щоб визначити людей, у яких є відповідні спадкові порушення. Як тільки народжується дитина, у нього беруть кров з великого пальця ноги. Цей метод допомагає з'ясувати, чи немає у новонародженого фенілкетонурії - спадкового захворювання, пов'язаного з порушенням обміну амінокислот, що приводить до розумової відсталості. Завдяки ранній діагностиці, якщо дотримуватися спеціальної дієти, хвороба не проявляється.
Відмінності генетики людини від загальної генетики
Для вивчення наслідування ознак у людини використовують ті ж методи дослідження, що і для тварин. Відмінність лише в тому, що методи дослідження генетики людини виключають гибридологический метод, який є основним у генетиці тварин і рослин.
