Каріотип. Аналіз набору хромосом і його інформативність
Каріограмма, або візуальне уявлення всього набору хромосом, відома під визначенням каріотип. Аналіз його являє собою обстеження форми, розміру, числа хромосом у певному зразку клітин організму.
Дослідження каріотипу
У 1924 році відомим цитологом Г.А. Родів був введений в обіг термін «каріотип», під яким мається на увазі сукупність ознак всього набору хромосом. Вона властива клітинам певного біологічного виду (це так званий видовий каріотип), визначеного організму (відомий як індивідуальний каріотип), а також клону клітин.
Дослідження каріотипу проводиться за допомогою методу світлової мікроскопії. Основною метою аналізу є виявлення патології хромосом.
Найчастіше набір хромосом досліджується в дитячому віці для виявлення захворювань, пов'язаних з порушеннями в каріотипі. Поява додаткових хромосом або їх фрагментів, відсутність однієї з них можуть привести до проблем з розвитком органів і виконанням функцій систем організму.
При плануванні вагітності, невиношуванні вагітності, безплідді також досліджується каріотип. Аналіз у подружжя дозволяє виявити хромосомні перебудови, що дає можливість встановити причину безпліддя у чоловіка або жінки і прогнозувати ймовірний ризик народження дітей з патологіями хромосом.
Огляд в світловому мікроскопі хромосом поза процесом поділу клітини досить важкий. Для кращого визначення їх структури використовуються спеціальні барвники. Вони дозволяють виявляти неоднорідні (гетерогенні) ділянки хромосом і аналізувати їх - визначати каріотип. Хромосоми на стадії метафази в світловому мікроскопі є молекули ДНК, які як би упаковані за допомогою особливих білків в сверхспіралізованние щільні паличкоподібні структури. Завдяки такому розташуванню в невеликий обсяг входить значне число хромосом, яке поміщається в порівняно невеликому обсязі ядра клітини. Розташування всій їх сукупності фотографують і з декількох знімків отримують систематизований каріотип. При цьому зображення орієнтують вертикально, а їх нумерація йде в порядку убування розмірів. Все це проводиться досить акуратно, оскільки кожна з хромосом має свій унікальний малюнок. Пару статевих хромосом поміщають в самому кінці знімка, де зображений набір хромосом.
Аналіз каріотипу
У сучасних умовах спостерігається інтенсивний розвиток методик допологового діагностування хромосомних аберацій, їх застосування дозволяє попередити народження дитини з важкими патологіями.
Аналіз на каріотип подружжя має величезне значення в системному обстеженні їх репродуктивної системи. Він рекомендується всім парам незалежно від їх вікових категорій і дозволяє прогнозувати успадкування генетично визначають (детермінованих) захворювань, проводиться з метою профілактики появи в сім'ї хворого потомства.
Кожному виду організму притаманне своє певну кількість хромосом. Їх сукупність у людини становить 46 хромосом. Вони згруповані як 22 парні, з яких одна пара - статевих хромосом. При їх нормальній структурі каріотип у жінок позначається як 46XX і у чоловіків - 46XY.
Проводити аналіз на каріотип рекомендується тільки в спеціалізованих центрах репродукції. Тут пацієнти обов'язково отримують повну кваліфіковану консультацію і мають можливість пройти додаткові дослідження.
Сучасні лабораторії центрів репродуктивних технологій в процесі комплексного обстеження виявляють у кожного з подружжя каріотип. Аналіз проводиться на якісному рівні. Процедура включає в себе забір крові або іншого біологічного матеріалу, який негайно надходить у роботу.
Інформативність кариотипа
Носієм хромосомних перебудов, без особливих видимих ознак їх наявності, може бути і здорова людина. Можливі видозміни провокують такі проблеми, як невиношування вагітності, безпліддя, вроджені вади і аномалії розвитку плода.
Аналіз крові на каріотип виявляє патологічні видозміни в хромосомному наборі пари:
- трисомия (збільшення набору хромосом на одну);
- моносомия (втрата аутосоми);
- делеция (відсутність частин хромосом);
- транслокация (обмін якими-небудь фрагментами різних хромосом);
- мозаицизм (наявність в тканинах генетично розрізняються клітин) та інші.
Виявлення подібних змін допомагає діагностувати ймовірність розвитку вад у майбутнього потомства.
У плоду при необхідності можна також визначити каріотип. Аналіз з високою точністю вказує на генетичні зміни, що викликають різні захворювання (аутизм, синдром Дауна, а також синдроми Патау, Едвардса, Клайнфельтера, Прадера-Віллі) та інші пороки. При їх виявленні пропонуються подальші шляхи вирішення виявленої проблеми.
Аналіз каріотипу проводиться для:
- визначення причин вроджених дефектів або захворювань дитини;
- виявлення аномальних хромосомних змін у дорослої людини та їх впливу на здоров'я майбутньої дитини;
- визначення дефекту хромосом, здатних стати причиною самовільного викидня або безпліддя;
- виявлення аномальних хромосом у плода;
- вибору грамотного лікувального курсу деяких видів пухлин;
- визначення статі людини, частіше при гермафродитизме.
За допомогою кариотипирования можна встановити причинні фактори внутрішньоутробної загибелі плоду, якщо мали місце хромосомні проблеми.
Показання до проведення аналізу
Для повноцінного виношування і народження здорових дітей проведення процедури кариотипирования необхідно кожній парі. Оскільки з віковими змінами можливі хромосомні зміни, аналіз в обов'язковому порядку рекомендується жінкам, які планують вагітність після 35 років. Це дозволяє попередити мимовільні аборти, зупинку розвитку плоду і нездатність до зачаття.
Якщо подружжя вже мають дитину з проблемами в розвитку, то перед плануванням наступної вагітності генетичне обстеження настійно рекомендується.
Аналіз каріотипу також необхідний для осіб, які мають родичів з генетичними змінами сукупності хромосом, для осіб, які в процесі своєї професійної діяльності постійно піддаються впливу шкідливих факторів (фізичних, радіаційних, хімічних).
Що робити при відхиленнях
При виявленні хромосомних аберацій або генних мутацій в період планування вагітності у одного з подружжя генетик пояснює парі причини її репродуктивних проблем і складає індивідуальний план дій для досягнення поставленої мети.
При припущенні високого ризику потенційних вроджених вад і патологій у майбутнього малюка рекомендується досліджувати каріотип плода. Таке діагностування можливо і в ранні терміни вагітності. Воно попереджає народження дитини з серйозними вадами розвитку, нерідко несумісними з життям.
